El Proyecto Genoma Humano (PGH) se inició en diciembre de 1984 durante una reunión científica convocada por el Departamento de Energía estadounidense. Su fin era evaluar si el análisis directo del DNA permitiría detectar algunas mutaciones genéticas en los supervivientes de las bombas atómicas. Después de mucha controversia entre la comunidad científica norteamericana, el PGH fue aprobado en marzo de 1988, cuando James Wyngaarden, director del Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos anunció la creación de la Oficina para la investigación del Genoma Humano y nombró primer director a James Watson, que junto con Francis Crick describió, en 1953, las bases moleculares del código genético. El PGH fue el primer gran proyecto de la Biología con un objetivo definido a partir del interés colectivo que se conjuntó al presentarse una pregunta médica.

En ese momento se puso de manifiesto que para secuenciar el genoma, debería mejorarse y crearse la tecnología requerida, entre otras, los programas computacionales para la secuenciación del genoma y el acceso a numerosas bases de datos. Además, fue necesaria la creación de la organización del genoma humano Human Genome Organization (HUGO), como foro para la coordinación internacional de la investigación genómica; instituciones relacionadas al LPGH surgieron en Estados Unidos y otros países, como el Reino Unido, Francia, Alemania, Japón, China y Canadá.

El PGH en México

El proyecto de Diversidad Genómica de la Población Mexicana inició en junio de 2005 y concluyó sus primeras fases el 11 de mayo de 2009, en la población mestiza y comparar regiones diferentes de México, al hacer la comparación de esta variabilidad con los resultados del HapMap.

Por todo lo anterior se considera trascendente este proyecto, incluso se ha comparado con la de la llegada del hombre a la luna. Desde el descubrimiento de las leyes de la herencia por Mendel en el siglo XIX hasta el inicio de la era genómica en el siglo XXI, el PGH es el más reciente de los eslabones de conocimiento genético aplicado a la medicina durante los tres últimos siglos, su éxito consiste no sólo en completarse, sino también en lo aprendido a lo largo del camino, pues de ahí surgió el nuevo conocimiento, las tecnologías, sus aplicaciones en áreas afines y su potencialidad para el futuro.

A partir de la evaluación de las repercusiones sociales, éticas y legales del PGH en el llamado proyecto Ethical, Legal an Social Implications (ELSI) y atendiendo a las percepciones sociales, como el miedo a la discriminación apoyada en la información genética, se propone que el diagnóstico genético no debe ser obligatorio y que los pacientes y sus familias tienen la libertad de aceptar o rechazar dicho diagnóstico. En caso de aceptarlo, éste será estrictamente confidencial y podrá utilizase sólo a favor de los pacientes.

Una de las esperanzas planteadas sugiere que el cuidado a la salud basado en la genómica mejorará algunas políticas de salud pública al apoyarlas en una medicina personalizada. Por ejemplo, en relación con el cáncer de mama, se ha propuesto que una mujer que acuda a revisiones podría tener un programa más individualizado si se cuantifica su riesgo con respecto a los factores genéticos, aproximación que podría ser diferente para alguien de su familia, en caso de que no cuente con los mismos riesgos genéticos. Antes de llegar a esto, deben conocerse con exactitud los procesos moleculares involucrados, además de recordar que ésta debe ser una decisión informada y abierta al paciente.

Un punto ético fundamental a considerar consiste en la necesidad de asegurar la privacidad de la información de los genomas individuales y pensar en aspectos como la inquietud de los pacientes por tener el conocimiento de su predisposición genética a ciertas enfermedades en un momento en que el tratamiento no se conoce. Se espera que haya exámenes predictivos para personas que deseen saber sobre esta situación y tomar decisiones hacia como reducir sus riesgos: tratamiento con medicamentos, dieta, estilo de vida, vigilancia médica, etc. Conforme las técnicas de diagnóstico se vayan volviendo más comunes, podría ser que los médicos generales practicaran la medicina genómica, habiendo que explicar riesgos estadísticos a individuos sanos que quieran conocer e incrementar su oportunidad de seguir con buena salud, se espera también que los exámenes tengan un costo adecuado.

La genómica presenta retos particulares para reflexionar sobre las medidas correctas a tomar respecto al empleo apropiado de la información; por ejemplo, en el uso de pruebas genéticas como un método para monitorear riesgos a la salud científicamente validados cuando se utilizan químicos peligrosos en el lugar de trabajo, o bien cuando la información genética puede utilizarse como elemento de discriminación en el trabajo.